سندروم ترنر (Turner Syndrome) یک نوع بیماری در اثر ناهنجاری کروموزومی است که در رشد و نمو جنین دختر تا بزرگسالی تاثیر می گذارد. بارزترین علامت این اختلال، کوتاهی قد و اختلال در عملکرد طبیعی تخمدان است که نشانه اول تا 5 سالگی قابل تشخیص خواهد بود و دومی از زمان بلوغ به بعد خود را نشان می دهد.
برای تشخیص این بیماری آزمایش های کاریوتایپ با هدف بررسی کروموزومی فرد انجام می شود. در ادامه به بررسی بیشتر عارضه ترنر، علائم، راه های تشخیص و درمان آن می پردازیم.
علائم سندروم ترنر
علائم این سندروم ممکن است در افراد مبتلا به این اختلال متفاوت باشد. در برخی موارد، این نشانه ها قابل تشخیص است و در برخی ممکن است خود را به صورت ویژگی های جسمی خود را نشان دهد. علائم این اختلال می تواند قابل توجه یا ظریف باشد و یا به تدریج رشد کند.
نشانه های قبل از تولد:
عارضه ترنر را می توان پیش از تولد با تست غربالگری اختلالات کروموزومی NIPT یا سونوگرافی تشخیص داد. برخی از علائمی که در این آزمایش ها مشخص می شوند و نشان می دهند جنین دارای این سندروم است، عبارت هستند از:
- کلیه های غیر طبیعی
- ناهنجاری های قلبی
- تجمع مایعات غیر عادی در بدن جنین؛ مانند مایعات فراوان پشت گردن
نشانه های سندروم ترنر که در هنگام تولد ( یا دوران نوزادی) مشاهده می شود:
- انگشتان دست و پای کوتاه
- ناهنجاری فک
- نقص قلب
- تورم دست و پا
- گوش های نا متوازن
- گردن پهن
- سینه های پهن که نوک آن ها از هم فاصله زیادی دارد
- پایین تر بودن خط رویش مو
- آرنج با قابلیت چرخش به سمت بیرون
- ناخن پا رو به بالا و باریک
- رشد قد غیر نرمال
- رشد کند
علائم نشانگان ترنر در دوره کودکی، نوجوانی و برزرگسالی
بارزترین ترین نشانه های این سندروم در همه دختران نوجوان مبتلا، نارسایی تخمدان است که موجب رشد کند فرد می شود و علائم زیر را به دنبال دارد:
- کودک در دوره هایی که انتظار می رود، هیچ رشدی نمی کند.
- قد فرد دارای اختلال، در بزرگسالی به ظور قابل ملاحظه ای، کمتر از حد معمول است.
- چرخه قاعدگی زن، زودتر از زمان مورد انتظار قطع می شود.
- علائم دوره نوجوانی به تعویق میفتد و تغییرات جنسی در زمان متداول خود شروع نمی شود.
- رشد جنسی در همان دوره نوجوانی متوقف می شود.
- در اکثر مواقع، زنان مبتلا به این سندروم توانایی بارداری ندارند.
از دیگر علائم سندروم ترنر می توانیم به موارد زیر اشاره کنیم:
- انسداد شریان ریوی
- مشکلات شنوایی
- مشکلات بینایی
- عقب ماندگی ذهنی
- ناهنجاری اسکلتی
- فشار خون بالا
- احتمال ابتلا به بیماری های خود ایمنی
- وجود یک بخش پرده مانند در پوست بین شانه و گردن
علت نشانگان ترنر در دختران چیست؟
افراد به طور معمول با دو کروموزوم جنسی متولد می شوند و دختران دو کروموزوم X از پدر و مادر خود به ارث می برند. در افرادی که مبتلا به عارضه ترنر هستند، یکی از کروموزوم های X از بین می رود یا تغییر پیدا می کند. به طور کلی این اختلال بیشتر در دو شکل ایجاد می شود:
- نشانگان ترنر کلاسیک: علت این اختلال، عدم وجود کروموزوم X در سلول جنسی مادر یا پدر است. اگر در انتقال کروموزوم X از تخمک مادر یا اسپرم پدر به سلول تخم، خطایی رخ بدهد، تنها یک کروموزوم جنسی در سلول وجود خواهد داشت و این سندروم را به دنبال دارد.
- سندروم ترنر موزاییک: در این شکل از سندروم، یک کروموزوم X سالم است و دیگری تنها در برخی سلول ها وجود دارد. اگر در هنگام تقسیم سلولی؛ خطایی رخ بدهد ممکن است همه سلولهای بدن دختر هر دو کروموزوم X را نداشته باشد.
راه های تشخیص عارضه ترنر
در صورتی که پزشک، مشکوک باشد که فرزند شما دارای علائم اختلال ترنر است، یک سری آزمایش ها را برای تجزیه و تحلیل کروموزوم های کودک انجام می دهد. در این بررسی ها مشخص می شود که دلیل این ناهنجاری، نبود کروموزوم X است یا در یکی از کروموزوم های X تغییری وجود دارد.
برای تشخیص بیماری پیش از تولد، آزمایش های غربالگری انجام می شود که DNA نوزاد از طریق خون مادر مورد ارزیابی قرار می گیرد. بنابرین انجام آزمایش های کاریوتایپ در دوره بارداری و بعد از زایمان، از این نظر اهمیت دارد. نمونه برداری از پرزهای جفت در زمان جنینی و آمنیوسنتز از دیگر راه های تشخیص است.
راه های درمان سندروم ترنر چیست؟
سندروم ترنر در را می توان در سنین مختلفی تشخیص داد و راه های درمان آن نیز با توجه به شرایط مختلف متفاوت است. در ادامه متداول ترین روش های درمانی این اختلال ژنتیکی را بررسی می کنیم:
تزریق هورمون رشد
در طی دوران ابتدایی رشد کودک و نوجوان، تزریق هورمون رشد می تواند موثر عمل کند. این هورمون ها در بدن به رشد استخوان کمک می کنند و این فرصت را به وجود می آورند که فرد رشد طبیعی تری داشته باشد.
تزریق هورمون استروژن
یکی از عارضه های این سندروم، بروز پیدا نکردن علائم بلوغ است. تزریق استروژن به بدن دختر نوجوان، در رشد طبیعی سینه ها و شکل گیری رحم در اندازه نرمال کمک می کند. به طور معمول درمان اختلال های مرتبط با بلوغ فرد از سن 10 تا 12 سالگی آغاز می شود.
درمان بارداری در سندروم ترنر
طبق گفته محققان، اکثر بزرگسالان مبتلا به این عارضه نمی توانند به روش طبیعی باردار شوند. با استفاده از برخی روش های درمانی، می توان مشکلات نازایی این افراد را برطرف کرد.
درمان اختلال ترنر در زمان طلایی
در این مقاله به نشانگان ترنر و علائم آن پرداختیم و گفتیم که این عارضه از سنین کودکی تا بزرگسالی قابل تشخیص است. در صورتی که نشانه های گفته شده را مشاهده کردید، باید با پزشک متخصص مشورت کنید.
بهتر است روند درمانی در زمان مناسب که اصطلاحا «زمان طلایی» نام دارد، طی شود. برای مثال بسیاری از والدین، درمان مربوط به مشکلات بلوغ جنسی در کودک مبتلا را در 10 سالگی آغاز می کنند. انجام بررسی های غربالگری کروموزوم در زمان بارداری، می تواند بسیار حائز اهمیت باشد.