آشنایی با برخی بیماری های ژنتیکی و دلایل بروز آنها

1848l 1 - آشنایی با برخی بیماری های ژنتیکی و دلایل بروز آنها

آشنایی با برخی بیماری های ژنتیکی و دلایل بروز آنها

بیماری های ژنتیکی اغلب در زمان تولد بروز پیدا می کنند اما ممکن است سال ها بعد نیز بروز کنند. این بیماری ها همیشه ارثی نیستند و گاهی ممکن است بر اثر بروز جهش جدیدی در ژنوم جنین ایجاد شده باشند. هر فرد دارای دو مجموعه DNA می باشد که یکی از مادر و دیگری از پدر آمده است. وقتی اسپرم (حاوی DNA پدر)، تخمک (حاوی DNA مادر) را بارور می کند این دو مجموعه DNA با هم ترکیب می شوند و یک DNA با ترکیب جدید ایجاد می کنند که ژنتیک منحصر به فرد نوزاد شما است.

بیماری ژنتیکی زمانی ایجاد می شود که هر دو مجموعه DNA دارای جهش (تغییر از حالت طبیعی) باشد و باعث مستعد بودن نوزاد به بیماری می شود. بعضی از جهش ها بی خطرند، برخی از آن ها فقط احتمال بیماری را اندکی افزایش می دهند و بعضی باعث بیماری های خطرناک یا مشکلات رشد در ابتدای تولد می شوند. در ادامه با ما همراه باشید تا با بیماری های ژنتیکی و تفاوت آنها با بیماری های مادرزادی بیشتر آشنا شوید.

بیماری های ژنتیکی چیست ؟

داخل هسته سلولهای بدن انسان و روی کروموزومها “ژنها” وجود دارند که حاوی اطلاعاتی برای کنترل کل سیستم های بدن میباشند. -هر گاه هر کدام از این ژن ها دچار عیب و نقصی شوند و نتوانند اطلاعات خود را بدرستی منتقل کنند ، عملکرد بدن مختل شده و اختلال ژنتیکی ایجاد میشود . بیماری های ژنتیکی اغلب از پدر و مادر به فرزندان منتقل شده و طی نسلها انتقال می یابند . -در این نوع  نطفه اولیه به بیماری مبتلا است . یماری ژنتیک یا اختلال ژنتیک به علت یک یا چند نقص در یک یا چند ژن بوجود می آید. این نقص در رمز ژنتیکی DNA می باشد و می تواند باعث اختلال در فعالیت طبیعی یک سیستم حیاتی بدن مانند سیستم ایمنی یا سیستم غدد یا جلوگیری از رشد طبیعی یک عضو مثل استخوانها یا پوست شود.

635621220510358285 - آشنایی با برخی بیماری های ژنتیکی و دلایل بروز آنها

طبقه بندی بیماری های ژنتیکی  بنا به علت پیدایش آنها

۱- اختلالات تک ژنی که نادر می باشند، حدود دو درصد جمعیت را به طور کل در بر می گیرند و ۶ تا ۸ درصد کودکانی که در بیمارستانها بستری می شوند با این نوع اختلال درگیر هستند. بیماری های این دسته که در ایران شایع هستند شامل: تالاسمی ماژور، هموفیلی AوBو عقب ماندگی ذهنی ناشی از P.K.Uو ابهام جنسی ناشی از غده آدرنال می باشند.

۲- اختلالات کروموزومی که در هر هزار تولد نوزاد زنده هفت مورد بچه مبتلا با این اختلالات به دنیا می آید. این بیماری ها شامل: عقب ماندگیهای ذهنی مانند: سندرم داون و دیگر معلولیتها می شود. ۵۰درصد از سقط های خود به خود در سه ماهه اول بارداری نیز به علت یک ناهنجاری کروموزومی به وجود می آید.

۳- بیماریهای چندعاملی که عوامل ژنتیکی و محیطی در پیدایش این بیماریها دخیل می باشند. این بیماری ها شامل: اختلالات تکاملی و ناهنجاریهای مادرزادی هستند . بیماریهای شایع بزرگسالان مانند: بیماریهای قلب و عروق، دیابت و ام – اس را نیز در بر می گیرند. یکی از شایعترین اختلالات چند عاملی جنین، نقص لوله های عصبی است.

بیماری مادرزادی چیست ؟

بیماریهایی هستند که نطفه اولیه سالم است اما در طی رشد و نمو جنینی اتفاقاتی موجب ابتلا جنین و بیماری آن میشود، مثل: سندرم سرخجه مادرزادی، سندرم دیابت مادرزادی، کم کاری مادرزادی تیرویید. به اشتباه تصور می شود بیماریهای مادرزادی از مادر به جنین میرسد ، در صورتیکه چنین نیست و فقط چون هنگام تولد جنین به آن مبتلاست واژه بیماری مادرزادی در مورد آن بکار می رود.

علل بیماری های ژنتیکی

علت این بیماری ها ژنتیکی می باشد و از والدین به ارث می رسد. جنین از بدو تشکیل نطفه مبتلا می باشد (مثل ناشنوایی ارثی ، تالاسمی و…). بطور خلاصه می توان گفت ، هر چیز که موجب شود ژن نتواند فرمانهای لازم را بدرستی به اعضاء بدن منتقل کند ، بیماری ژنتیکی بوجود می آید، مثل :مواد شیمیایی ، بیماریهای عفونی ، اشعه ایکس ، داروها ، از مهمترین عوامل ایجاد جهشهای ژنتیکی هستند. این عوامل روی ژنهای افراد اثر گذاشته ، جهش ایجادمی کنند و این ژن جهش یافته به نسلهای بعدی منتقل شده و بیماری ایجاد می کنند .

علل بیماری های مادرزادی

نطفه سالم و جنین در دوران بارداری بیمار و معلول می شود(مثل سرخجه مادرزادی ، تماس مادر با اشعه ایکس ، سوء تغذیه مادرو…).

آشنایی با برخی بیماری های ژنتیکی

سندرم داون

سندرم داون یک ناهنجاری کروموزومی شایع است که از تکثیر اضافی ژن های موجود در کروموزوم ۲۱ ناشی می شود. از هر ۸۰۰ تا ۱۰۰۰ نوزاد یک نوزاد به این سندرم مبتلا می شود که می توان در آزمایش های پیش از زایمان آن را تشخیص داد. همچنین برخی از مشخصه های ظاهری این بیماری همچون تغییر در شکل صورت، کاهش انعطاف عضلات و نارسایی سیستم گوارشی و قلب بلافاصله پس از تولد ظاهر می شوند. احتمال ابتلا به این سندرم در تمام نوزادان وجود دارد اما در نوزادانی که مادرانشان در سن بالا آنها را باردار شده اند این احتمال بیشتر است.

سندرم ایکس شکننده

سندرم ایکس شکننده با شایع ترین نوع عقب افتادگی ذهنی و اختلال ارثی تاخیر در رشد مرتبط است. این اختلال رشدی و مشکلات ذهنی می تواند از نوع خفیف تا شدید متفاوت باشد و گاهی اوقات نیز با اوتیسم همراه می شود. آمار نشان می دهد که از هر ۱۵۰۰ مرد و ۲۵۰۰ زن یک نفر به این سندرم مبتلا می شود. به طور معمول مردان یک کروموزوم X و زنان از این کروموزوم دو عدد دارند اما در مبتلایان به سندرم ایکس شکننده، بخشی از کروموزوم X از هم جدا می شود. این قسمت شکنندگی روی کروموزوم X اگر در نقاط دیگر همین کوروموزوم تکرار شود، بیماری وخیم تر می شود.

دیستروفی ماهیچه ای

بسیاری از موارد دیستروفی ماهیچه ای که با ضعیف شدن ماهیچه ها شناخته می شود جزو اختلالات وراثتی به حساب می آیند. این اختلال به دو نوع دیستروفی ماهیچه ای «دوشن» و «بکر» تقسیم می شود. در نوع اول این بیماری علائم آن پیش از سن شش سالگی ظاهر می شود که شامل خستگی، ضعف ماهیچه  و عقب افتادگی ذهنی است. همچنین می تواند با علائم دیگری همچون مشکلات قلبی، تنفسی و بد شکلی سینه و پشت ظاهر شود. به گفته پزشکان، پسران بیشتر این نوع از بیماری های ژنتیکی را به ارث می برند. نوع دوم دیستروفی ماهیچه ای نیز علائمی مشابه با نوع اول دارد با این تفاوت که با سرعت و شدت کمتری ظاهر می شود.

δυστροφία - آشنایی با برخی بیماری های ژنتیکی و دلایل بروز آنها

اختلال ارثی لختگی خون

فرآیند لخته‌ شدن خون یکی از پدیده‌های زیست شیمیایی پیچیده در بدن است و انواع مختلفی از اختلال ارثی لختگی خون وجود دارند. این مشکل می‌تواند به خونریزی‌های بسیار و تشکیل لخته‌های خونی غیرعادی در تمام نقاط بدن و عمدتا در رگ‌ها بینجامد و مشکلات و ناراحتی‌های جدی برای فرد مبتلا بوجود آورد.

تالاسمی

بیماری های ژنتیکی تالاسمی گروهی از اختلال های ارثی خونی را شامل می شوند که به موجب آن گلبول های قرمز به درستی هموگلوبین تولید نمی کنند. در اثر ابتلا به این بیماری کم خونی ظاهر می شود که شایع ترین علائم آن شامل خستگی، شکستگی استخوان، درد استخوانی، تنگی نفس و بزرگ شدن طحال است. همچنین بروز عفونت ها در مبتلایان به این بیماری شایع است.

بیماری تی ساکس

این بیماری موجب می‌شود تا افراد مبتلا به آن در هر سنی جان خود را از دست بدهند، هرچند معمولا پنج سالگی سن بروز این بیماری و دلیل آن، فقدان آنزیم «هگزوزآمینیداز» است. بیماری تی ساکس موجب تخریب سیستم عصبی و مغز می‌شود که غیر از کنترل کردن علائم بیماری، راه‌حل درمانی برای آن وجود ندارد.

فیبروزسیستیک

فیبروزسیستیک شایع ترین و مرگبارترین نوع از بیماری های ژنتیکی است که تنها در آمریکا نزدیک به ۳۰ هزار نفر به آن مبتلا هستند. این بیماری باعث می شود بدن مخاط های غلیظ و چسبنده ای تولید کند که سبب مسدود شدن ریه ها شده و فرد را دچار عفونت می کند و بر عملکرد پانکراس نیز تاثیر می گذارد. تنفس در این بیماران به سختی انجام شده و با متوقف شدن فعالیت آنزیم های گوارشی از جذب مواد مغذی جلوگیری می شود.

الکلیسم

اعتیاد به الکل که یک بیماری در نظر گرفته می‌شود از طریق ترکیب‌های ژنتیکی به نسل بعد منتقل می‌شود. در صورتی که یکی از والدین یا هر دوی آنان به مصرف الکل اعتیاد داشته باشند، احتمال آنکه فرزندان آنها به مصرف الکل اعتیاد پیدا کنند نیز افزایش می‌یابد که در بسیاری از موارد می‌تواند سرطان‌زا و کشنده باشد.

سندرم کلاین فلتر

یک اختلال ژنتیکی کروموزومی است که یک پسر یک کروموزوم X اضافه دارد. پسران مبتلا به سندروم کلاین­فلتر اندامی گرد و سینه هایی بزرگ دارند، آن ها عقیم اند و دیرتر شروع به صحبت کردن می کنند. از حدود هر ۱۰۰۰ نفر از پسربچه ها یک نفر یک کروموزوم x اضافی دارد و مبتلا به این اختلال ژنتیکی است.

طاسی

طاسی معمولا در مردان شایع است. هر چند ژن‌ها در بروز این بیماری نقش دارند، مادران تنها علت بروز آن در فرزند به حساب نمی‌آیند. طاسی معمولا بر اثر وجود ناهنجاری در چندین ژن منتقل شده از پدر و مادر یا هر دوی آنان اتفاق می‌افتد.

IMG20425831 - آشنایی با برخی بیماری های ژنتیکی و دلایل بروز آنها

نوروفیبروماتوز

«نوروفیبروماتوز» گروهی از اختلال‌های ژنتیکی هستند که از طریق رشد تومورها در سراسر سیستم عصبی بدن شناخته می‌شوند و سه نوع اصلی آن نوروفیبروماتوز 1، نوروفیبروماتوز 2 و اسکوآنوماتوز هستند که نوع اول آن شایع‌تر است. در هر سه نوع از این بیماری، ژن معیوب از تولید پروتئین‌های ضروری جلوگیری می‌کند که منجر به تقسیم سلولی غیرکنترل شده می‌شود. همچنین از آنجا که این تومورها می‌توانند در هر نقطه از سیستم عصبی ظاهر شوند، تاثیرات بیماری نوروفیبروماتوز به طور قابل توجهی بین بیماران متفاوت خواهد بود. این بیماری معمولا کشنده نیست اما می‌تواند مشکلات جدی را همچون کم شنوایی، سرطان، تغییر شکل استخوان یا مشکلات شناختی را برای فرد به وجود آورد.

سندروم ترنر

به دلیل نبود یک کروموزوم X ایجادشده و باعث به وجود آمدن دخترانی می شود که قدی کوتاه (کوتاه تر از ۱۵۲ سانتی متر) دارند، دیر به بلوغ می رسند، و نازا هستند. از هر ۲۵۰۰ دختر، یک نفر یک کروموزوم کم دارد و مبتلا به این اختلال ژنتیکی است. درمان با هورمون های رشد و هورمون های جنسی می تواند کمک کننده باشد.

بیماری قلبی

بسیاری از انواع بیماری‌های قلبی از طریق فاکتورهای ژنی به نسل بعد منتقل می‌شوند. به طور خاص سندرم «بروگادا» به عنوان بیماری ژنتیکی قابل درمان است. در صورتی که یکی از اعضای خانواده به این بیماری که با ضربان نامرتب قلب همراه است مبتلا شود، احتمال ابتلای افراد دیگر به این بیماری افزایش می‌یابد.

کم خونی داسی شکل

وجود حالت تک ژنی برای سلول داسی شکل به خودی خود عامل بیماری نیست و این ژن فرد را در برابر ابتلا به بیماری مالاریا محافظت می کند اما دریافت این ژن از هر دوی والدین موجب می شود گلبول های قرمز حالت غیرعادی پیدا کرده و داسی شکل شوند. این سلول های داسی شکل به مویرگ های کوچک می چسبند و به تخریب مفاصل و اعضای بدن منجر می شود.

هموفیلی

این اختلال شامل خونریزی ناشی از فقدان فاکتورهای ژنتیکی لخته کننده خون است که از پدر یا مادر یا هر دوی آنان به ارث می رسد. جایگزین کردن این فاکتور، راه کنترل بیماری های ژنتیکی متعدد خونریزی است. همچنین از آزمایش های خاصی برای تعیین و شناسایی فاکتور لخته شدن خون که در بدن فرد مبتلا وجود ندارد، استفاده می شود.

عدم تحمل لاکتوز

ابتدا تصور می‌شد بی‌میلی مردم چین به خوردن شیر عامل فرهنگی دارد اما محققان در دهه 1960 میلادی عدم تحمل لاکتوز را در میان ساکنان آسیا، آفریقا و اروپای جنوبی شناسایی کردند که عامل ژنتیکی و ریشه در نژاد آنها دارد.

مطلب مرتبط:  علائم عدم تحمل لاکتوز و رژیم غذایی مناسب برای بهبود علائم آن

بیماری هانتینگتون

این بیماری ژنتیکی به آرامی و با تاثیرگذاری بر عملکرد شناختی و وضعیت نورولوژی فرد مبتلا، منجر به مرگ وی می‌شود.

هموکروماتوز

بیماری «هموکروماتوز» بر توانایی بدن در تنظیم جذب آهن تاثیر می‌گذارد که عدم درمان آن می‌تواند آسیب‌های جدی به اعضای بدن وارد کند. خارج ساختن خون سرشار از آهن از بدن، سریع‌ترین و امن‌ترین شیوه برای درمان این بیماری است.

کوررنگی

بررسی ها نشان می دهد حدود ۱۰ میلیون مرد آمریکایی نمی توانند رنگ قرمز را از سبز تشخیص دهند، هرچند این اختلال در زنان آمریکایی کمتر از ۶۰۰ هزار نفر است. دلیل ابتلای فرد به این عارضه این است که ژن های دریافت کننده نور قرمز و سبز در کروموزوم X کنار یکدیگر قرار می گیرند. مردان، تنها یک کروموزوم X دارند که از مادر خود به ارث می برند. در حالی که زنان دو کروموزوم X دارند و یک ژن طبیعی روی کروموزوم X دیگر عملکرد ژن معیوب را متوازن می سازد و به همین دلیل مردان بیشتر در معرض ابتلا به این نوع از بیماری های ژنتیکی هستند.

سندرم آنجلمن

این سندرم اختلالی است که با ویژگی‌هایی همچون بروز مشکل در سیستم عصبی یا تاخیر در تکامل شناخته می‌شود و علائم این بیماری معمولا در اولین ماه‌های تولد ظاهر می‌شوند. افراد مبتلا به این بیماری معمولا برای خوردن غذا دچار مشکل می‌شوند. حدود سن دو سالگی فرد دچار تشنج شده و قادر به صحبت کردن نیست. با بزرگ‌تر شدنِ کودک مبتلا به سندرم آنجلمن، مشکلاتی در مهارت‌های حرکتی، بیش فعالی، اختلال خواب و کوچک شدن سر مشاهده می‌شوند. این بیماری ارثی کشنده نیست هر چند درمانی برای آن کشف نشده است. همچنین افراد مبتلا به این سندرم، بی‌اختیار می‌خندند و همیشه لبخند می‌زنند که دلیل آن مشخص نیست.

بیماری پلی‌کیستیک کلیه

این بیماری اختلالی ژنتیکی است که موجب می‌شود چندین کیست غیرسرطانی در کلیه‌های بیمار تشکیل شوند. در حالی که این تومورها خوش‌ خیم هستند، می‌توانند مشکلاتی همچون سنگ کلیه، نارسایی کلیوی و فشارخون بالا را در فرد ایجاد کنند. اغلب مبتلایان به این بیماری از آن آگاهی ندارند و زمانی به پزشک مراجعه می‌کنند که وزن کلیه‌هایشان به 14-9 کیلوگرم رسیده باشد.

پیشگیری تنها راه برای مبتلا نشدن به بیماری های ژنتیکی

medical students - آشنایی با برخی بیماری های ژنتیکی و دلایل بروز آنها

اغلب  بیماریهای ژنتیکی در حال حاضر درمان ندارند -تنها راه برای مبتلا نشدن به آنها   “پیشگیری” از ایجاد آنهاست. مؤثرترین راه پیشگیری انجام” مشاوره ژنتیکی” قبل از ازدواج و قبل از بارداری است . اکثر این بیماری ها را می توان با آزمایش ژنتیک با تست آمنیوسنتز ( از مایع آمنیوتیک که جنین را احاطه کرده است نمونه برداری می شود و برای آزمایش فرستاده می شود) و یا نمونه برداری از پرزهای جفتی ( گرفتن سلول های جنینی از جفت و سپس انجام آزمایش بر روی بافتی که برداشته شده است) تشخیص داد .

به منظور بهره مندی از مشاوره ژنتیک دکتر رویا خادمیان میتوانید از طریق لینک زیر ثبت نام کنید:

دریافت نوبت مشاوره ژنتیک

دیدگاهتان را بنویسید